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和谐同方 并指“并”不简单

来源:http://www.hexietongfang.com/news/40.html │ 发表时间:2017-08-11 

孩子出生,和谐同方 您发现孩子的中指和环指长在了一起,分不开,好似一个手指,产科的医生会告诉您,您的宝宝有先天性并指。您可能对并指这个专业名词比较陌生,非常想知道关于并指的一切,尤其对宝宝以后会有什么影响。关于并指的知识很多,以下是您应对这种先天性疾病应该知道的几点。

1. 并指的疾病特点: 您可能会觉得这种疾病很罕见,其实不然,据文献报道,它的发生机率为1/2000,也就是2000个新生儿中就有一个患有先天性并指,而男孩患并指的机率较女孩高出一倍,并指是最为常见的手先天畸形之一。在我们的小患者中我们发现并指多为双侧,也就是双手都有并指,而且两侧的并指表现不一定一样。中指和环指并在一起的情况是最为常见的,其次是环指和小指并指,示指和中指并指,最为少见的是拇指和示指并指。
2. 并指的形成:并指是如何发生的呢?目前,并指的病因还不明确,但是并指形成的过程已经基本搞清楚了。首先您需要先了解一个名词:指蹼。我们接触“蹼”这个词,多半是在学习小动物身体结构的过程中开始的。两栖类动物基本都有蹼,就是连接指之间的膜状结构,而人类的这种蹼状结构仅在手指的基底部可见。在新生命刚刚形成的最初阶段,人类胎儿的形态与动物类似,因为我们与其他动物大部分基因是相似的,最初胎儿的手是连在一起的。那么我们的手指是如何分开的呢?在生命进程的第5-6周,胚胎某些结构之间的互相作用导致手指之间的软组织细胞开始由手指尖端向基底逐渐程序化死亡,当指蹼降到合适的位置,我们的手指即分开了。此过程如受到干扰,则会导致并指的发生。
 

3. 并指的遗传特性:在我们的病人中,很多患儿的家长也有并指的表现,甚至一个家族的多数成员都有并指,我们将其称作并指家系。这说明并指跟遗传是有关系的。基因遗传学家已经明确了9种并指类型体系,其中的5种类型已经找到了致病基因,其中大部分类型是常染色体显性遗传,也就是说家长如一方有并指基因,在很大几率上孩子也会患有并指,但也有三种类型是隐性遗传。我们发现家长的并指和孩子并指的表现有时是不一致的,这说明孩子虽然携带致病基因,但基因的最终呈现形式并不完全忠于父辈的基因呈现形式,用遗传学的专业名词来说就是具有不完全外显率。据研究表明,常染色体显性遗传的并指类型一般具有多样的表现形式,但表现一般比较轻微;常染色体隐性遗传并指类型表现形式稳定,但一般较为严重。
4. 并指的表现和分型:如上所述,并指的表现形式是多种多样的,严重的可以五指并指,小手成铲状、拳状;轻者指蹼只比常人浅一点,不影响手指分开活动。
 

考虑到并指的多样性,临床医生们给并指做了分型,来指导并指的治疗。并指的分类方式有很多,其中有两种分类比较简单易懂,有助于家长理解并指的表现形式。种,并指可以分为完全和不完全性,这很好理解,完全性并指是两根手指自基底到末梢完全并联在一起,不完全性是指手指部分并联。第二种,并指分为简单和复杂型,简单型并指是指手指的并联只限于软组织而不累及骨组织,而复杂性并指的手指之间是有骨性融合的。由此看来,并指“并”不简单,不只是简单的皮肤连在一起,连在一起的结构可能还包括供给手指血运的血管,支配感觉的神经,关节,指骨,指甲等,这些结构的分离并不简单,给并指手术造成一定的困难。此外,并指可以表现为更加复杂的形式,如并指的手指较短,称为短指并指。又如并指的手指其中之一是多余的,称为多指并指。
 
并指可以单独出现,也可以合并身体其他部位脏器的疾病一起出现,后者多表现为综合症。综合症简单的理解就是在患者身上出现多种疾病表现,且这些表现的病因是相关的。目前科学家已发现,并指是300多种遗传性综合症的表现之一。常见的包含并指的综合症有Apert综合症和Poland 综合症。并指的这一特征很重要,家长必须知道。因为并指是外在明显的,容易发现识别,有些疾病表现是不容易发现的,如心脏疾病,如诊断为综合症,那么并指将引导医生们发现隐藏的疾病。举个例子,遇到短指并指的患儿,我们会习惯性的检查患儿同侧的胸壁,如发现一侧胸壁凹陷,则提示胸大肌没有发育,则基本可以诊断Poland综合症,对于这样的孩子我们会建议家长去检查其他内脏器官是否正常,因为严重的Poland综合症会累及心、肺、肾等重要器官。


时间:2017-08-11
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